Il nuovo trattamento per la psicosi ha come obiettivo la mutazione genetica invece dei sintomi

Un nuovo trattamento che mira agli effetti biologici di una specifica mutazione genetica potrebbe aiutare ad alleviare i sintomi della psicosi, rileva un nuovo studio.

Deborah L. Levy, Ph.D. – dal McLean Hospital di Belmont, MA – ha condotto il nuovo studio, i cui risultati appaiono ora nella rivista Biological Psychiatry.

Ha rivelato che le persone che avevano copie aggiuntive di un certo gene, invece del normale due, hanno beneficiato del trattamento.

La mutazione, chiamata variante del numero di copie (CNV), influenza il gene della decarbossilasi della glicina.

Un’ipotesi è che il raddoppio di questo gene potrebbe ridurre la glicina, un amminoacido e un neurotrasmettitore nel sistema nervoso centrale. I ricercatori ritengono che una riduzione della glicina sia un fattore nella schizofrenia.

Aumentando la glicina

Il nuovo studio si è concentrato su due partecipanti, una madre e suo figlio, con questa particolare mutazione.

Tuttavia, i partecipanti hanno differito clinicamente; ogni persona ha presentato sintomi clinici distinti. Inoltre, le loro condizioni non hanno progredito allo stesso modo.

Durante il corso dello studio, i partecipanti hanno ricevuto glicina e D-cicloserina in aggiunta ai loro farmaci regolari. Entrambi avevano lo scopo di aumentare la funzione del glutammato dei partecipanti nella speranza di alleviare i loro sintomi.

Queste sostanze non produrranno effetti comportamentali in popolazioni sane o in quelle senza CNV di questo particolare gene.

Tuttavia, per i due partecipanti che hanno avuto questa specifica mutazione genetica, il trattamento ha alleviato i sintomi della schizofrenia, migliorato il loro coinvolgimento emotivo e aumentato i loro sintomi negativi dell’umore.

Ha anche contribuito a ridurre la loro tendenza a ritirarsi dalle situazioni sociali.

Schizofrenia e psicosi

L’Istituto Nazionale di Salute Mentale definisce la schizofrenia come “un disturbo mentale cronico e grave che colpisce il modo in cui una persona pensa, sente e si comporta”. I sintomi iniziano spesso nell’adolescenza di una persona fino all’età di 30 anni e, sebbene raro, a volte la condizione può colpire anche i bambini più piccoli.

I sintomi rientrano in una delle tre categorie: positiva, negativa o cognitiva.

I sintomi positivi possono includere:

  • allucinazioni
  • movimenti corporei agitati
  • deliri
  • disturbi del pensiero o pensiero disfunzionale

I sintomi negativi sono quelli che interrompono le normali emozioni e comportamenti. Questi sintomi possono includere:

  • ridotta espressione facciale delle emozioni
  • mancanza di piacere nella vita di tutti i giorni
  • difficoltà di inizio (o completamento) delle attività
  • parlando di meno

I sintomi cognitivi influenzano il processo di pensiero. Questi sintomi possono includere:

  • difficoltà a comprendere le informazioni
  • difficoltà nel prendere decisioni
  • difficoltà di messa a fuoco
  • difficoltà di attenzione
  • problemi di memoria di lavoro

La schizofrenia potrebbe avere una componente genetica, e a volte funziona in famiglie – ma non sempre. Gli scienziati sospettano anche che ci debba essere un fattore ambientale, associato alla genetica, affinché un individuo sviluppi la condizione.

Questi fattori ambientali possono includere problemi prima o durante la nascita, l’esposizione a determinati virus o fattori psicosociali.

Il fattore genetico può anche entrare in gioco quando qualcuno passa attraverso la pubertà, poiché il cervello subisce cambiamenti significativi durante questo periodo di sviluppo. Questo può scatenare sintomi in coloro che hanno un particolare corredo genetico.

I trattamenti moderni tendono a concentrarsi sulla gestione dei sintomi. I medici prescrivono spesso farmaci antipsicotici, inclusi antipsicotici di seconda generazione come Abilify e Risperdal.

Altre terapie includono trattamenti psicosociali, che spesso entrano in gioco quando una persona trova un farmaco che funziona bene per loro. I trattamenti psicosociali aiutano le persone a imparare a far fronte alle sfide che la schizofenia presenta.

In che modo i ricercatori hanno trovato un nuovo approccio

Il nuovo studio ha trovato un nuovo trattamento per la schizofrenia che è relativamente insolito in psichiatria; i trattamenti più moderni mirano a sintomi specifici anziché a mutazioni genetiche.

Questo tipo di trattamento è condizionato da una persona che ha le mutazioni, ovviamente, ma questa ricerca aiuta a spianare la strada a trattamenti futuri che possono aiutare le persone in modi diversi e migliori.

“La maggior parte degli studi di varianti strutturali rare avranno campioni di dimensioni molto ridotte, complicando il solito approccio all’analisi statistica”, afferma l’autrice dello studio Charity J. Morgan, dell’Università di Alabama a Tuscaloosa.

“Tuttavia, poiché gli effetti di un trattamento mirato possono essere grandi, è importante dare la priorità alle opportunità di studiare anche piccoli gruppi di pazienti che potrebbero trarne beneficio”.

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