Cancro colorettale

Cos'è la sindrome di Lynch?

La sindrome di Lynch è una condizione ereditaria che aumenta il rischio di una persona di sviluppare il cancro del colon-retto e altre forme di cancro prima dei 50 anni. I medici possono anche riferirsi ad esso come carcinoma colorettale ereditario della non poliposi (HNPCC).

Secondo il National Institutes of Health (NIH), la sindrome di Lynch è responsabile del 3-5% dei tumori del colon-retto negli Stati Uniti.

Le persone che hanno la sindrome di Lynch hanno il seguente rischio per la vita di questi tipi di cancro:

  • carcinoma del colon-retto: 52–82%
  • carcinoma endometriale: 25–60%
  • tumore allo stomaco: 6–13%
  • carcinoma ovarico: 4-12%

La sindrome di Lynch aumenta anche la probabilità di sviluppare i seguenti tumori:

  • fegato
  • rene
  • cervello
  • pelle
  • cistifellea
  • intestino tenue
  • tratto urinario

La sindrome di Lynch è la sindrome tumorale ereditaria più comune, che colpisce fino a 1 su 370 persone nei paesi occidentali.

segni e sintomi

Le persone che hanno la sindrome di Lynch possono sviluppare escrescenze non cancerose nel colon. Queste crescite benigne sono anche chiamate polipi.

Le persone con sindrome di Lynch possono sviluppare polipi del colon in età precoce rispetto alle persone senza questa condizione. Tuttavia, la sindrome di Lynch non influenza il numero di polipi del colon che si sviluppano.

La sindrome di Lynch può anche portare ad altri sintomi e complicanze, tra cui:

  • mal di stomaco
  • stipsi
  • fatica
  • sanguinamento all’interno dell’intestino
  • perdita di peso involontaria
  • ridotta capacità di assorbire i nutrienti dagli alimenti
  • glioblastoma, un tipo aggressivo di tumore al cervello

Cause e fattori di rischio

Come disturbo genetico, la sindrome di Lynch si verifica quando una persona eredita un gene alterato o mutato.

I geni che i ricercatori hanno associato alla sindrome di Lynch includono MLH1, MSH2, MSH6, PMS2 ed EPCAM. Questi geni aiutano a riparare gli errori nel DNA che si verificano durante la divisione cellulare.

Gli errori nel DNA possono portare allo sviluppo cellulare anormale e alla crescita incontrollata delle cellule, che può provocare il cancro.

Ognuno eredita due copie di ciascun gene: una da ciascun genitore. La sindrome di Lynch è una condizione ereditaria che segue uno schema autosomico dominante. Questo modello significa che le persone hanno solo bisogno di ereditare una copia del gene alterato per sviluppare la sindrome di Lynch.

Sebbene avere la sindrome di Lynch possa aumentare il rischio di una persona di sviluppare alcuni tipi di cancro, non tutti coloro che hanno la sindrome di Lynch svilupperanno il cancro.

Le persone che hanno la sindrome di Lynch sviluppano il cancro solo quando si verifica una seconda mutazione nel gene non mutato. Tuttavia, la seconda mutazione colpisce solo i geni presenti nelle cellule tumorali.

I seguenti fattori possono indicare la sindrome di Lynch:

  • sviluppo di carcinoma del colon-retto o dell’endometrio prima dei 50 anni
  • sviluppare due o più tumori correlati alla sindrome di Lynch a qualsiasi età
  • avere uno o più parenti con un tumore alla sindrome di Lynch
  • avere uno o più parenti che i medici hanno identificato come aventi una mutazione genetica che si collega alla sindrome di Lynch

Diagnosi e quando consultare un medico

Un medico può determinare se una persona ha una mutazione genetica che ha un’associazione con la sindrome di Lynch analizzando il proprio DNA. Prima di offrire test genetici, un medico di solito esaminerà la storia medica personale e familiare dell’individuo per determinare la probabilità di avere la sindrome di Lynch.

Le persone dovrebbero consultare un medico se:

  • sono preoccupati per il rischio di cancro del colon-retto o di altri tumori della sindrome di Lynch
  • ha una storia personale o familiare di tumore del colon-retto
  • hanno uno o più parenti che hanno la sindrome di Lynch

Le persone che hanno la sindrome di Lynch possono saperne di più sulla condizione vedendo un consulente genetico.

Un consulente genetico è un operatore sanitario specializzato nell’identificazione del rischio di una persona di patologie ereditarie. Offrono anche servizi di istruzione e consulenza per aiutare le persone a comprendere e vivere con condizioni genetiche.

complicazioni

Lo sviluppo del cancro del colon-retto è la principale complicazione della sindrome di Lynch.

Tuttavia, le persone possono anche sviluppare polipi del colon non cancerosi. Se una persona non riceve un trattamento, i polipi del colon possono causare i seguenti sintomi:

  • mal di stomaco
  • costipazione o diarrea
  • cambiamenti nel colore o nella consistenza delle feci
  • anemia
  • fatica

Ulteriori informazioni sui polipi del colon qui.

Opzioni di trattamento

Il tipo di trattamento per la sindrome di Lynch varia a seconda che una persona mostri segni di cancro del colon-retto.

Le persone che hanno la sindrome di Lynch ma non hanno sviluppato il cancro potrebbero voler programmare colonscopie e screening del cancro regolari.

Durante una colonscopia, un medico esamina il colon e il retto alla ricerca di segni di crescita cellulare anormale. Durante questa procedura è spesso possibile rimuovere i polipi del colon.

Alcune persone possono scegliere di sottoporsi a una colectomia profilattica, che è la rimozione del colon prima che si sviluppi il cancro al colon.

Per le persone che hanno la sindrome di Lynch e hanno sviluppato il cancro del colon-retto, sono disponibili i seguenti trattamenti:

  • polipectomia: una procedura chirurgica in cui un medico rimuove i polipi cancerosi che rivestono il colon.
  • colectomia: una procedura chirurgica che prevede la rimozione totale o parziale del colon e dei linfonodi interessati.
  • Ablazione: una procedura in cui un medico utilizza onde a radiofrequenza, comprese le microonde, per distruggere piccoli tumori.
  • La criochirurgia: una procedura che coinvolge un medico che utilizza una sottile sonda di metallo per somministrare gas freddo sulla superficie di un tumore per uccidere le cellule tumorali.
  • L’embolizzazione: una tecnica che richiede al medico di inserire un tubo sottile in un’arteria per bloccare il flusso di sangue verso un tumore di grandi dimensioni.

Consigli sullo screening

I Centers for Disease Control and Prevention (CDC) raccomandano test genetici per chiunque abbia recentemente ricevuto una diagnosi di cancro del colon-retto, indipendentemente dalla loro età o storia medica familiare.

I medici utilizzano due diversi tipi di procedura per lo screening dei tumori del colon-retto:

Screening di immunohistochemistry (IHC)

I medici utilizzano questo test di screening per identificare le proteine ​​mancanti nei campioni di tumore. Un campione di tumore che non contiene proteine ​​MSH2 o MSH6 suggerisce fortemente che una persona ha la sindrome di Lynch.

Screening dell’instabilità dei microsatelliti (MSI)

Un microsatellite si riferisce a una sezione di DNA copiato che ha una lunghezza diversa rispetto alla stessa parte del DNA originale.

Il test di screening MSI esamina la lunghezza dei microsatelliti del DNA nei campioni di tumore. Le persone che hanno un alto risultato del test MSI hanno probabilmente la sindrome di Lynch.

Prevenzione

Sebbene non vi sia alcun modo per prevenire completamente il cancro del colon-retto, le persone possono ridurre il rischio ottenendo regolari screening del cancro del colon-retto.

Secondo l’American Cancer Society, i polipi precancerosi possono impiegare 10-15 anni per svilupparsi nel cancro del colon-retto. Lo screening può consentire alle persone di individuare presto questi polipi e agire prima che possano svilupparsi ulteriormente.

La gestione di alcuni fattori di rischio, come la dieta e l’attività fisica, può anche ridurre il rischio di una persona di sviluppare il cancro del colon-retto.

La ricerca ha collegato l’obesità a diversi tipi di cancro, tra cui:

  • del colon-retto
  • esofageo
  • cistifellea
  • stomaco
  • rene
  • fegato
  • Seno
  • ovarico

In un articolo di revisione del 2019, i ricercatori hanno scoperto un potenziale legame molecolare tra obesità, insulino-resistenza e rischio di cancro del colon-retto. I ricercatori hanno citato numerosi studi che hanno trovato microRNA alterato nel tessuto adiposo sia animale che umano.

Il microRNA è un tipo di RNA che svolge un ruolo nella regolazione dell’espressione dei geni nel DNA. I cambiamenti che influenzano il microRNA possono provocare lo sviluppo di cellule anormali o cancerose.

I ricercatori ritengono che l’infiammazione cronica di basso grado dovuta all’obesità e all’insulino-resistenza possa essere responsabile dei cambiamenti del microRNA.

Gli autori di un articolo di revisione del 2015 hanno concluso che l’obesità aumenta il rischio di cancro del colon-retto del 19%, mentre una regolare attività fisica riduce il rischio del 24%.

prospettiva

Sebbene la sindrome di Lynch possa aumentare significativamente il rischio di una persona di sviluppare il cancro del colon-retto, dello stomaco, dell’endometrio e dell’ovaio, non tutti coloro che hanno la sindrome di Lynch svilupperanno il cancro.

La sindrome di Lynch provoca una piccola percentuale di tutti i tumori del colon-retto, quindi le organizzazioni sanitarie come la CDC ritengono che i test genetici non forniranno ulteriori benefici alle persone che non hanno ricevuto una diagnosi di cancro del colon-retto.

Il tasso medio di sopravvivenza relativa a 5 anni per tutti gli stadi del cancro del colon-retto è del 64%, secondo l’American Cancer Society. I tassi di sopravvivenza variano in base allo stadio e alla posizione del tumore, con tumori localizzati che hanno un tasso di sopravvivenza molto più elevato rispetto al cancro che si è diffuso.

In uno studio del 2019, i ricercatori di Shanghai in Cina hanno trovato prove evidenti che suggeriscono che frequentare regolari screening del cancro e colonscopie può portare a diagnosi precoci e migliori risultati del trattamento.

Le persone che hanno la sindrome di Lynch o una storia familiare di carcinoma del colon-retto possono parlare con il proprio medico dei potenziali costi e benefici dei test genetici. Le persone possono anche programmare colonscopie regolari e screening del cancro.

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