Fibrosi cistica

Cosa sapere sulla fibrosi cistica nei bambini

La fibrosi cistica è una malattia genetica che colpisce le cellule che producono muco, liquidi digestivi e sudore.

Le persone con fibrosi cistica (CF) di solito ricevono una diagnosi nella prima infanzia. Più di 30.000 bambini e giovani adulti negli Stati Uniti vivono attualmente con questa condizione.

La FC può causare varie complicazioni, tra cui infezioni polmonari croniche, carenze nutrizionali e infertilità. Sebbene non esista una cura, il trattamento può migliorare la qualità della vita di un bambino e prolungarne la durata.

In questo articolo, descriviamo le cause e i sintomi della FC e descriviamo le procedure che i medici utilizzano per diagnosticare e monitorare la condizione. Forniamo anche informazioni sui vari trattamenti per la FC.

Le cause

La fibrosi cistica si verifica a seguito di una mutazione in un gene specifico chiamato gene del regolatore di conduttanza transmembrana della fibrosi cistica (CFTR). I ricercatori hanno identificato più di 1.000 diverse mutazioni che possono causare CF, alcune delle quali portano a sintomi più gravi di altre.

Se un bambino è nato con CF, significa che entrambi i genitori hanno almeno una copia del gene CF. Quando due portatori – che hanno solo una copia del gene – hanno un figlio, il bambino ha una probabilità del 25% di sviluppare CF.

Coloro che ereditano il gene CF da un solo genitore non avranno la condizione. Tuttavia, saranno portatori del gene.

Il fattore di rischio più significativo per la FC è avere una storia familiare della condizione. Anche le persone bianche e di origini nordeuropee hanno un rischio maggiore.

Sintomi

La maggior parte dei bambini con CF mostra sintomi prima del loro primo compleanno. Il tipo e la gravità dei sintomi varieranno da bambino a bambino. Alcuni bambini potrebbero non mostrare segni di FC fino a quando non sono più grandi.

In alcuni casi, i bambini possono avere sintomi dalla nascita. Ad esempio, i neonati possono avere ileo da meconio. Questa ostruzione intestinale si verifica quando la prima feci del bambino, o “meconio”, è così spessa che blocca l’intestino.

Altri sintomi includono:

  • pelle dal sapore salato
  • sudorazione eccessiva
  • infezioni polmonari ricorrenti o sinusite
  • tosse persistente, respiro sibilante o altri sintomi simili all’asma
  • mancanza di respiro, anche a riposo
  • tossendo sangue o muco denso
  • diarrea cronica o feci puzzolenti o unte
  • difficoltà ad assorbire determinati nutrienti
  • scarsa crescita
  • difficoltà ad ingrassare
  • dolore addominale
  • dita e dita rotonde ed allargate
  • ingrossamento del cuore
  • escrescenze nel naso, chiamate polipi nasali
  • prolasso rettale, in cui l’intestino inferiore sporge dall’ano
  • problemi al fegato
  • diabete

Alcuni sintomi della CF sono più comuni di altri. Ad esempio, quasi tutti coloro che hanno la CF soffrono di malattie polmonari.

Inoltre, circa il 90% dei bambini con CF ha blocchi nelle tube che portano dal pancreas. Questi blocchi possono causare carenze nutrizionali e problemi associati allo sviluppo fisico.

Diagnosi

È possibile testare la fibrosi cistica durante la gravidanza. Tuttavia, questi test genetici non indicano se i sintomi CF di un bambino saranno lievi o gravi.

Secondo la Cystic Fibrosis Foundation, tutti i 50 stati negli Stati Uniti e nel Distretto di Columbia controllano la presenza di CF durante lo screening neonatale. Questo test di solito comporta un esame del sangue. Se l’esame del sangue indica CF, un medico eseguirà quindi un test del sudore.

Un test del sudore è il test CF standard. Implica l’analisi dei livelli di sale nel sudore di una persona. I medici eseguono il test due volte. Se entrambi i risultati mostrano alti livelli di sale, suggerisce che la persona ha CF. I neonati possono sottoporsi a un test del sudore dopo aver raggiunto i 10 giorni di età.

Sono disponibili altri test per monitorare i sintomi di un bambino e determinare la gravità della FC. Questi includono:

  • esami del sangue per valutare i livelli di nutrienti
  • radiografie del torace
  • test per verificare la presenza di batteri nei polmoni
  • test di funzionalità polmonare per misurare la respirazione
  • test per verificare la funzione del pancreas

Trattamento

Il trattamento per la FC mira a ridurre la gravità dei sintomi, prevenire complicanze e aumentare la durata della vita. Le opzioni di trattamento più adatte per un bambino dipenderanno dal tipo e dalla gravità dei loro sintomi.

In genere, i genitori e gli operatori sanitari di un bambino con FC dovranno integrare la dieta del bambino con vitamine, minerali ed enzimi digestivi. Queste misure possono aiutare a prevenire carenze nutrizionali e garantire una crescita sana e un aumento di peso.

Altre strategie di trattamento includono:

vaccinazioni

I bambini con FC hanno maggiori probabilità di sviluppare infezioni. Pertanto, è importante che ricevano tutti i loro vaccini nei tempi previsti, in particolare quelli per l’influenza e la malattia da pneumococco.

farmaci

I bambini con FC possono ricevere farmaci per supportare la funzione polmonare e per controllare e curare infezioni e infiammazioni. Alcune opzioni di trattamento includono:

  • antibiotici per infezioni polmonari
  • farmaci antinfiammatori per ridurre l’infiammazione delle vie aeree
  • broncodilatatori per mantenere aperte le vie aeree
  • farmaci per fluidificare il muco
  • iniezioni di insulina, se il pancreas smette di produrre enzimi pancreatici insulinorali per migliorare l’assorbimento dei nutrienti

Terapia fisica del torace

La terapia fisica del torace aiuta le persone a far apparire il muco dai polmoni. I genitori e gli operatori sanitari dei bambini con CF possono delicatamente picchiettare il petto del bambino più volte al giorno per allentare il muco. In questo modo il muco diventa più facile da tossire per il bambino. Alcune tecniche di respirazione possono anche essere utili.

Dispositivi come un batacchio elettrico o uno speciale giubbotto gonfiabile possono anche aiutare con la rimozione del muco. Tuttavia, sono più adatti per l’uso da parte di bambini più grandi o adulti.

Chirurgia

Sono disponibili diversi tipi di interventi chirurgici per il trattamento della FC, a seconda dei sintomi di una persona.

Alcuni esempi di procedure chirurgiche includono:

  • rimuovendo i polipi nasali che interferiscono con la respirazione
  • rimuovere i blocchi intestinali o trattare altri problemi intestinali
  • un trapianto di polmone per problemi polmonari gravi o potenzialmente letali
  • un trapianto di fegato in caso di insufficienza epatica

Altre procedure mediche

A seconda dei sintomi di un bambino, potrebbero essere necessarie altre procedure mediche. Alcuni bambini potrebbero aver bisogno di un sondino per ottenere un’alimentazione extra mentre dormono.

In alcuni casi, un medico può aspirare il muco dalle vie aeree per alleviare le difficoltà respiratorie.

Con l’avanzare della FC, può essere necessaria l’ossigenoterapia. I medici a volte raccomandano di inalare ossigeno puro per trattare l’ipertensione polmonare, che può svilupparsi nella FC. Ipertensione polmonare è il termine per l’ipertensione che colpisce le arterie nei polmoni.

prospettiva

Anche se non esiste una cura per la fibrosi cistica, le persone con questa condizione possono vivere più a lungo di quelle dei decenni precedenti. Nuovi trattamenti aiutano i bambini a vivere una vita confortevole e appagante.

La maggior parte dei bambini può frequentare la scuola, andare a giocare e partecipare ad attività fisiche, proprio come i loro coetanei.

Le persone con CF in genere vivono nei loro 30 o 40 anni. Gli autori di uno studio del 2018 hanno stimato che oltre il 50% dei bambini nati con CF quell’anno vivrebbe almeno all’età di 41 anni. Alcune persone con CF vivono nei loro anni ’70.

L’attuale ricerca sulla FC sta esplorando i modi per rallentare la progressione della malattia. Un giorno, i ricercatori potrebbero persino scoprire una cura.

Porta via

La CF è una condizione permanente che causa problemi alle funzioni polmonari e digestive. Aumenta anche il rischio di complicanze, come il diabete e le malattie del fegato.

Tuttavia, diversi trattamenti possono aiutare i bambini e gli adulti con FC a gestire i sintomi e migliorare la qualità della vita.

I genitori e gli operatori sanitari dei bambini con FC affrontano sfide uniche. Organizzazioni come la Cystic Fibrosis Foundation possono fornire loro aiuto e informazioni. Ci sono anche molti gruppi di supporto locali e online per quelli con CF e i loro cari.

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