Genetica

5 condizioni mediche strane, rare e affascinanti

Ci sono condizioni mediche come il diabete, l'ipertensione o l'asma, di cui quasi tutti noi abbiamo sentito parlare. Ma che dire di quelli che sono così rari che pochi di noi conosceranno? In questo Spotlight, guardiamo cinque delle condizioni mediche più rare e più strane mai registrate.

In precedenza, Medical News Today copriva una serie di condizioni mediche così insolite che, a prima vista, potevi persino chiedertelo se fossero addirittura reali.

Nella nostra passata funzione Spotlight, abbiamo esaminato la sindrome di Alice nel paese delle meraviglie, allergia all'acqua, la cosiddetta sindrome del cadavere (sindrome di Cotard), la sindrome del "uomo di pietra" (fibrodisplasia ossificante progressiva) e la sindrome della mano aliena.

Ora, aggiungiamo altre cinque condizioni affascinanti alla nostra lista – da una sindrome che induce un individuo a produrre spontaneamente alcool puro nell'intestino, a uno in cui vari tessuti corporei crescono sproporzionati, alterando gravemente l'aspetto di una persona e potenzialmente portando a numerosi altri problemi di salute.

"Il corpo umano è strano, imperfetto e imprevedibile", scrive il romanziere Paul Auster a Sunset Park. In questo Riflettore, osserviamo alcuni dei modi più insoliti in cui il corpo umano può essere imprevedibile.

Sindrome dell'autocostruzione

La maggior parte di noi sperimenta solo ubriachezza – e la conseguente "mattinata ruvida" – dopo aver bevuto un po 'di bevande alcoliche. Mentre l'alcol può darci un piacevole "alto" in un primo momento, la sbornia è un duro promemoria che i nostri corpi non apprezzano molto le feste pesanti.

Ci sono, tuttavia, persone che provano intossicazione e postumi di una sbornia senza bere una quantità significativa di alcol, o addirittura senza ingerire alcolici.

Queste persone hanno una rara condizione chiamata sindrome dell'autocostruzione o sindrome della fermentazione intestinale, in cui l'alcol puro (etanolo) viene prodotto nell'intestino di una persona dopo aver mangiato cibi ricchi di carboidrati.

Un eccesso di Saccharomyces cerevisiae – un tipo di lievito – nell'intestino è il principale colpevole, che porta al processo di fermentazione che produce etanolo.

Tuttavia, i ricercatori notano che l'alcol prodotto spontaneamente non sarebbe sufficiente per far atterrare a qualcuno una carica di guida in quanto non porterebbe a livelli abbastanza alti di alcol nel sangue.

Alcuni casi sono più gravi di altri

Tuttavia, una variazione di questa condizione può avere effetti più gravi.

Poiché il fegato in genere elabora l'etanolo, le persone il cui fegato non funziona correttamente possono sperimentare una forma di sindrome dell'autocostruzione in cui l'alcol si accumula e indugia nel sistema più a lungo.

Alcuni sintomi che accompagnano questa condizione includono eruttazione, sindrome da stanchezza cronica, vertigini, disorientamento, postumi di una sbornia e sindrome dell'intestino irritabile (IBS).

Tutti questi sintomi possono influenzare ulteriormente la salute mentale e il benessere fisico di una persona. In un'intervista per la BBC nel Regno Unito, una persona con la sindrome dell'autocostruzione ha spiegato come la condizione li ha colpiti prima di ricevere una diagnosi:

"Era strano, mangiavo un po 'di carboidrati e all'improvviso ero stupido, volgare, ogni giorno per un anno mi svegliavo e vomitavo, a volte succedeva nel giro di pochi giorni, a volte era proprio come 'bam! Sono ubriaco' ".

Fortunatamente, la maggior parte delle persone è in grado di gestire la sindrome dell'autocostruzione attraverso cambiamenti dietetici; passando agli alimenti a basso contenuto di carboidrati e ad alto contenuto proteico. Un ulteriore passo nel trattamento di questa condizione comporta l'assunzione di antibiotici e terapie antifungine.

Sindrome dell'accento straniero

Immagina: sei nato e cresciuto a New York, e hai un accento stereotipicamente metropolitano americano. Un giorno, però, mentre sei impegnato in uno dei tuoi sport preferiti, subisci un duro colpo alla testa e sveni.

Quando ti svegli nel pronto soccorso e chiami l'infermiera, ti rendi conto che è accaduto qualcosa di scioccante – il tuo accento newyorkese è sparito, ed è stato sostituito da quello che sembra un forte accento inglese britannico.

Quello che è successo? Questo esperimento mentale illustra una condizione estremamente rara: la sindrome da accento straniero. Questo è un impedimento del linguaggio, che risulta dal danneggiamento delle parti del cervello responsabili del coordinamento del discorso.

Tale danno al cervello può essere il risultato di un ictus o di una lesione cerebrale traumatica e l'impedimento del linguaggio che si sviluppa fa sembrare la persona come se avesse improvvisamente acquisito un accento straniero.

I ricercatori osservano che le occorrenze registrate di "cambiamenti" di accento relativi a questa sindrome includono il giapponese e il coreano, l'inglese britannico al francese, l'inglese americano all'inglese britannico e lo spagnolo all'ungherese.

Sotto, puoi guardare un'intervista con una donna inglese che, seguendo quella che sembrava essere un'emicrania pesante, improvvisamente acquisì un accento "francese":

Tuttavia, alcuni studi suggeriscono che, sebbene la maggior parte dei casi di sindrome accento straniera possa essere dovuta a lesioni cerebrali, in alcuni casi questa condizione può avere un'origine psicogena.

In una recensione della letteratura pubblicata sulla rivista Frontiers in Human Neuroscience nel 2016, gli investigatori concludono che la sindrome da accento straniero psicogeno è un sottotipo di questa condizione.

"(P) sychogenic (sindrome da accento straniero) è correlata alla presenza di un disturbo psichiatrico o psicologico in assenza di danni neurologici dimostrabili o di una condizione organica che potrebbe spiegare l'accento", scrivono gli autori.

Questo sottotipo, aggiungono, sembra verificarsi più spesso nelle donne che negli uomini, di solito tra la fascia d'età di 25-49 anni.

Sindrome da odore di pesce

Quando una persona ha trimethylaminuria, colloquialmente nota come sindrome da odore di pesce, emette uno sgradevole odore corporeo, che ricorda l'odore di pesce in decomposizione, attraverso il loro sudore, il respiro espirato e l'urina.

Ciò si verifica quando il corpo non è in grado di decomporre la trimetilamina composta organica, che produce questo forte odore "di pesce".

Sembra che la sindrome da odore di pesce si verifichi in persone che hanno mutazioni specifiche del gene FMO3. Questo gene istruisce l'organismo a produrre gli enzimi che abbattono composti organici, come trimetilammina.

La forza dell'odore sgradevole può variare nel tempo e anche tra gli individui. Tuttavia, la natura di questa condizione di solito ha un grave impatto sulla vita quotidiana della persona e sulla sua salute mentale.

In una recensione sulla trimetilaminuria pubblicata nel Journal of Clinical and Aesthetic Dermatology nel 2013, gli autori scrivono:

"I pazienti con (sindrome dell'odore dei pesci) sono spesso ridicolizzati e soffrono di una bassa autostima, che si ritira da soli e che possono avere un impatto negativo sul rendimento scolastico. L'ansia può anche essere un problema (…), specialmente se non sono in grado di rilevare il loro (proprio) odore. "

"I pazienti ammettono anche di provare vergogna e angoscia per le loro condizioni, e sono stati notati casi di tentato suicidio", aggiungono i ricercatori.

Le strategie per la gestione della trimetilaminuria possono includere cambiamenti nella dieta per rimuovere o ridurre la presenza di precursori di trimetilammina (sostanze da cui deriva questo composto).

Tali precursori includono trimetilammina N-ossido, trovato nei pesci marini, e colina, che si trova nelle uova, semi di senape, fegato di pollo e manzo, così come i semi di soia crudi.

Tuttavia, i ricercatori notano anche che livelli eccessivamente bassi di colina (carenza di colina) possono comportare ulteriori complicazioni di salute, come problemi al fegato, malattie neurologiche e un più alto rischio di cancro.

Insonnia familiare fatale

Sappiamo tutti che un sonno insufficiente o di scarsa qualità può influenzare tutti gli aspetti della vita e del benessere di una persona, dalla loro salute fisica alla loro salute mentale.

Mentre la maggior parte di noi può apportare adeguati cambiamenti nello stile di vita per migliorare l'igiene del sonno ed evitare l'impatto della privazione del sonno, alcune persone sfortunatamente si occupano di una rara condizione nota come insonnia familiare fatale.

Questa condizione è una malattia genetica degenerativa del cervello in cui una persona sperimenterà forme sempre più gravi di insonnia, che alla fine porterà a "significativo deterioramento fisico e mentale".

Inoltre, l'insonnia fatale familiare può avere un impatto sul sistema nervoso autonomo, il nostro "autopilota", che regola i processi, come la respirazione, la frequenza cardiaca e la temperatura corporea.

Una variazione del gene della proteina correlata al prione, che regola l'espressione della proteina prionica, di solito causa questa condizione. Le anormalità della proteina possono avere associazioni con malattie neurodegenerative.

Nell'insonnia familiare fatale, le proteine ​​danneggiate si accumulano nel talamo, una regione del cervello che svolge un ruolo cruciale nella capacità di una persona di muoversi e sentire. Ciò provoca danni alle cellule cerebrali e porta ai gravi sintomi fisici e mentali che questa condizione causa.

Nonostante la speranza che farmaci antipsicotici e farmaci usati per combattere la malaria potessero trattare questa malattia, l'approccio si rivelò fallimentare. Attualmente, non esiste una cura per l'insonnia familiare fatale, e la ricerca intorno a questa condizione è in corso.

Sindrome di Proteo

Una delle più rare malattie rare finora registrate è la sindrome di Proteus, una condizione in cui i diversi tipi di tessuto – ossa, pelle, ma anche il tessuto di organi o arterie – crescono in modo sproporzionato.

Questa condizione ha cause genetiche, sebbene non sia geneticamente ereditata.

Al contrario, deriva da una mutazione nel gene AKT1, che si verifica casualmente nell'utero.

Non ci possono essere segni visibili della presenza della sindrome di Proteus alla nascita, in quanto la proliferazione dei tessuti appare tipicamente all'età tra 6 e 18 mesi. La condizione peggiora progressivamente col tempo.

La sindrome può causare una serie di altri problemi di salute, tra cui disabilità intellettiva, disturbi della vista, convulsioni, così come tumori non cancerosi e trombosi venosa profonda, una condizione caratterizzata dalla formazione anormale di coaguli di sangue.

Storicamente, il caso più famoso della sindrome di Proteus fu quello di Joseph Carey Merrick (1862-1890), crudelmente chiamato "l'uomo degli elefanti", nell'Inghilterra del XIX secolo.

A quel tempo nella storia, condizioni rare, come questa, spesso significavano che una persona diventava una mostra pubblica come una stranezza della natura.

Lo stesso Merrick riferì che il modo in cui gli altri lo trattavano, compresi i medici, lo faceva sentire "come un animale nel mercato del bestiame".

Fortunatamente, i tempi e le mentalità sono cambiati e ora capiamo che ogni condizione medica non costituisce l'identità di una persona. Oggigiorno, le cure mediche e la ricerca medica riconoscono che il benessere di ogni individuo dovrebbe essere una priorità.

L'anno scorso, presso l'Universal Health Coverage Forum di Tokyo, in Giappone, i co-organizzatori hanno rilasciato una dichiarazione congiunta in cui affermavano:

"Riconosciamo che la salute è un diritto umano e che (la copertura sanitaria universale) è essenziale per la salute di tutti e per la sicurezza umana. Aderiamo al principio di lasciare No One Behind, che richiede uno sforzo particolare per progettare e fornire servizi sanitari informati da le voci e i bisogni delle persone ".

Andando avanti, c'è la speranza che tali principi consentiranno alla fine ai ricercatori medici di escogitare trattamenti migliori per le persone che affrontano tutti i problemi di salute, dal raffreddore comune alla sindrome di Proteus.

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